IA do Google prevê impacto de todas as 9 bilhões de mutações possíveis do DNA humano

IA do Google prevê impacto de todas as 9 bilhões de mutações possíveis do DNA humano

O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) que utilizou inteligência artificial para prever as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA humano. Batizado de AlphaGenome Atlas, o banco de dados está disponibilizado gratuitamente para pesquisadores acadêmicos em todo o mundo e funciona como um catálogo pré-calculado que mostra o provável efeito de cada substituição de uma base do DNA sobre os mecanismos que ligam e desligam genes.

Até agora, os cientistas precisavam analisar essas variantes uma a uma com modelos computacionais ou testá-las em laboratório, um processo extremamente demorado. A expectativa é que o Atlas facilite significativamente o trabalho de biólogos e pesquisadores médicos, acelerando a compreensão de doenças genéticas e a busca por novos tratamentos. Segundo Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind, esta é a primeira vez que pesquisadores podem acessar um mapa abrangente da variação genética humana "simplesmente abrindo um navegador".

O Atlas foi construído utilizando o AlphaGenome, modelo de IA lançado em 2025 para prever os efeitos de mutações genéticas de uma única letra. O sistema analisou uma sequência de referência do genoma humano e comparou cada base com suas três possíveis alternativas. Cada variante genética foi associada, em média, a cerca de 27 mil previsões individuais, avaliando possíveis impactos sobre a expressão gênica, a transcrição do DNA e outros processos biológicos. As análises abrangem centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongos.

Uma das principais contribuições do Atlas está na análise dos trechos "não codificantes" do DNA, que representam cerca de 98% do genoma humano e controlam quando, onde e em que intensidade os genes são ativados. Historicamente, essas regiões têm sido muito mais difíceis de interpretar. Testes iniciais com pesquisadores que tiveram acesso antecipado à ferramenta mostraram resultados promissores, incluindo a identificação de variantes genéticas ligadas a doenças raras que haviam passado despercebidas em análises anteriores.

Apesar dos avanços, o DeepMind ressalta que as previsões do Atlas não substituem testes experimentais. A empresa reconhece limitações relacionadas aos dados de treinamento e à capacidade de capturar efeitos biológicos indiretos, descrevendo a ferramenta como parte das evidências utilizadas em diagnósticos clínicos. O Atlas está disponível para uso não comercial a partir desta terça-feira por meio de um site criado pelo DeepMind, e uma versão voltada ao uso comercial deverá ser disponibilizada em breve através do Google Cloud.

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