'Descobri que tinha uma doença rara depois de um match no Tinder'

A comunicadora Maria Paula Vieira, de 33 anos, passou quase três décadas em busca de um diagnóstico para as dores crônicas que sentia desde a infância. A resposta só veio em 2023, após uma conversa iniciada em um aplicativo de relacionamentos. Pouco antes da pandemia de covid-19, ela deu match com Lucas, na época estudante de Medicina. A amizade evoluiu durante o isolamento social, e Maria Paula decidiu contar a ele sobre a deficiência adquirida em decorrência dos problemas de saúde que ainda não tinham explicação.

Lucas ouviu o relato sobre as dores e a peregrinação por médicos e hospitais. Ao saber que as principais manifestações do problema apareciam na pele, ele sugeriu que ela procurasse um dermatologista que não atuasse apenas com estética. Lembrou então de Paulo Ricardo Criado, professor na Faculdade de Medicina do ABC, um dos centros de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde em São Paulo, com quem havia tido aula sobre manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas.

Na primeira consulta, o médico não chegou a um diagnóstico, mas prometeu investigar. Cerca de um mês depois, informou o resultado: eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara. O diagnóstico foi confirmado a partir de um estudo francês que descrevia a associação entre as duas condições. A síndrome de Olmsted provoca espessamento excessivo da pele das palmas das mãos e das plantas dos pés, o que pode afetar a mobilidade. Já a eritromelalgia causa vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades.

Os sintomas de Maria Paula começaram aos 3 anos, com a sensação de que as mãos queimavam, seguida de dores e escamação na pele. A família recorreu a dermatologistas, exames e medicamentos importados, sem fechar um diagnóstico. Tratamentos de fisioterapia agravaram o quadro, e ela passou a usar órteses, andador e, por fim, cadeira de rodas para manter a autonomia. Aos 20 e poucos anos, decidiu interromper a busca por respostas e concentrar-se em cuidados paliativos.

Segundo o médico, a demora para obter um diagnóstico pode ter diversos fatores, como sintomas pouco específicos, escassez de especialistas em genética médica, falta de conhecimento sobre essas doenças e limitações no acesso a exames. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, a jornada até o diagnóstico leva, em média, 5,4 anos, de acordo com um estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras.

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